安徽農業大學茶樹生物學與資源利用國家重點實驗室（安徽省實驗室）宛曉春教授研究團隊，聯合深圳華大基因和中國科學院國家基因研究中心（上海）等相關研究團隊，破解了世界上分布最廣的中國種茶樹的全基因組信息，相關成果以“基于全基因組測序探究中國種茶樹基因組和品質相關基因的進化機制”為題，于4月21日在線發表于《美國科學院院刊》。該成果的發表，標志著我國茶樹生物學基礎研究取得重大突破。

世界主栽茶樹分屬兩個變種: 中國種和阿薩姆種，前者葉小，分布廣泛，適制綠茶等六大茶類；后者葉大，主要分布在熱帶和冬季溫暖的亞熱帶地區，適制紅茶和普洱茶。研究團隊以國家級茶樹品種舒茶早（中國種）為材料，用二代和三代測序技術對其進行測序，采取雜合組裝策略，獲得覆蓋基因組93%區域的高質量序列草圖，注釋出33,932個高可信度的茶樹基因。結果顯示，中國種基因組大小為3.1Gb，重復序列含量為64%，基因組組裝的完整性和質量遠高于現有同類已測序物種組裝水平。研究發現，茶樹祖先種大約在8000萬年前與親緣關系最近的獼猴桃物種發生分化，繼而在38-154萬年前，又分化形成中國種和阿薩姆種。

茶樹葉片中合成積累豐富的兒茶素、茶氨酸、咖啡堿和萜烯類等次生代謝產物，賦予了茶葉獨特的風味。研究發現，茶樹基因組發生過兩次全基因組復制事件，最近一次發生在3000-4000萬年前，該事件及后續串聯復制導致了與兒茶素類物質和咖啡堿生物合成相關的基因拷貝數顯著增加。進一步研究發現，兒茶素的生物合成受到復雜的轉錄調控，許多與生物逆境和非生物逆境相關的轉錄因子都與兒茶素含量高度相關。研究發現了一個參與茶氨酸合成的關鍵酶基因（CsTSI），并通過轉錄組學和轉基因分析，證明CsTSI具有合成茶氨酸的酶活性。比較基因組分析發現，萜烯類等物質的合成酶基因拷貝數在茶樹基因組中也發生顯著擴增，有助于解釋茶葉獨特的香氣。這些發現首次從基因組層面系統解開了茶葉中富含獨特的風味物質之謎。

以上研究成果，將極大促進對山茶屬植物的物種進化、茶葉風味物質形成機理與品質調控、分子育種、茶樹種質資源保護與利用和茶的健康功能成分研究，對中華茶文化的繁榮與傳播等也具有重要意義。

安徽農業大學茶樹生物學與資源利用國家重點實驗室韋朝領、楊華、趙劍、高麗萍和華大基因的王松波、劉春為共同第一作者；安徽農業大學宛曉春、Jeffrey L. Bennetzen和華大基因的趙山岑為共同通訊作者。該研究得到科技部973、國家自然科學基金、安徽省茶產業振興計劃、安徽省創新省份建設專項基金等項目的資助。